《可继发再生障碍性贫血的疾病是》～什么叫范可尼贫血？。

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1. 什么叫范可尼贫血？
2. 卡马西平可以治什么病？需要注意什么？

什么叫范可尼贫血？

是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障 ，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)
，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕 *** 素沉着 ，骨骼畸形
、性发育不全等)。

范克尼贫血（FA）患者多于出生或幼年时发病
，进行性出现一系或多系血细胞减少 。

此病伴有躯体发育畸形的患者不易漏诊，但大约20％ FA患者可无躯体畸形 ，甚至部分患者于成年才开始出现再障血液学改变（有报道更高发病年为49岁），容易漏诊和误诊
，因而英国血液学标准委员会2009年再障诊断治疗指南建议所有年轻成人和儿童再障均应常规进行FA筛查，并将筛查年龄上限由原来的35岁修订上调至50岁
。

FA患者细胞显示自发染色体断裂 ，并且对DNA交联剂如二环氧丁烷（DEB）、丝裂霉素（MMC）高度敏感
，以DEB 、MMC处理的FA患者外周血淋巴细胞染色体断裂明显增多，是目前诊断FA的金标准。染色体断裂试验可用于外周血或骨髓细胞
、羊膜细胞、绒毛膜细胞 、胎儿血细胞及皮肤成纤维细胞 。

另外FA患者的淋巴细胞在G2／M期阻滞 ，G2期明显延长
，应用流式细胞仪检测细胞周期提示其G2／M期蓄积，可用于FA的诊断
。应用免疫印迹法检测 ，FANCD2－L核心复合物中的任何一种蛋白缺失
，都将检测不到FANCD2－L，能够快速检查核心复合物中的蛋白缺失 ，以诊断FA并初步判断可能的FA类型。

彗星试验是单细胞凝胶电泳
，可快速检测DNA损伤，也可用于FA患者及携带者的检测 。

对于淋巴细胞DEB试验或MMC试验正常 ，而临床高度怀疑FA的患者，应进一步行成纤维细胞DEB试验或MMC试验
，以除外由于FA细胞突变致体细胞恢复成正常，从而导致的淋巴细胞DEB试验假阴性
。

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范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的先天性再生障碍性贫血 ，属于常染色体隐性遗传 。父母都是异常基因携带者
，但是不发病，常见于近亲结婚
。

因为是先天性疾病 ，发病年龄较早
，一般发病年龄在4～10岁。症状包括：

• 典型的再生障碍性贫血，表现为全血细胞减少 ，骨髓象与再生障碍性贫血相同 。临床表现为贫血
  、易感染、易出血。
  

• 大多数患儿有皮肤色素沉着
  ，呈棕色斑片状
  。
• 肢体畸形很常见，例如拇指缺 、之一掌骨发育不全
  、尺骨畸形、脚趾畸形等。
• 也可以合并内脏畸形 ，如肾脏畸形 、先天性心脏病等 。
• 外周血淋巴细胞染色体分析可见断裂
  、单体交换、环形染色体等畸变
  。
• 目前除了骨髓移植
  ，缺乏有效治疗手段，治疗效果不佳。

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范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ，发病率约为 10～50/10万 
，基因携带率约1/200～1/300
。临床表现以多样化形体畸形 、智力发育异常
、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征，也是青少年白血病的主要病因之一。
范可尼贫血患者的细胞对 DNA 交联剂如丝裂霉素C和双环氧丁烷有高度敏感性 ，因此低浓度 丝裂霉素C或双环氧丁烷诱导的染色体断裂试验成为本病的诊断依据之一 。

范可尼贫血患者的诊断
，特别是患者无明显的先天性畸形 、智力发育障碍
、骨髓衰竭和继发性肿瘤时，诊断较为困难 ，易漏诊和误诊
。

卡马西平可以治什么病？需要注意什么？

卡马西平是一种抗癫痫药和抗惊厥药
，其主要通过与电压依赖性的钠离子通道结合，阻滞可引起细胞膜兴奋的钠离子通道 ，从而抑制异常高频放电的发生和扩散
，发挥抗癫痫和抗惊厥作用，在临床上主要用于治疗癫痫的局限性发作 ，并可作为精神运动性发作的首选药物，还可用于治疗全身强直-阵挛性发作
，但对失神性发作、肌阵挛或失神张力发作无效，还有可能诱发或加重病情。

此外 ，卡马西平还可通过抑制T-型钙通道
，发挥抗神经性疼痛的作用，可用于治疗三叉神经痛和舌咽神经痛 ，是治疗三叉神经痛的首选药物
，能有效减轻阵发性疼痛发作的频率和强度，对自发性和触发性三叉神经痛也有效 。卡马西平还是一种心境稳定剂 ，可通过增强中枢去甲肾上腺素能神经的活性
，发挥抗躁狂和抑郁症作用，并可有效缓解精神分裂症 、情感障碍
、酒精戒断等精神疾病的症状
。卡马西平还可促进抗利尿激素的分泌 ，可用于中枢性部分性尿崩症的辅助治疗。

卡马西平是治疗癫痫全身强制阵挛性发作和精神运动性发作的首选药物
，很多癫痫患者需要长期服用，服药期间应注意：

• 在服用卡马西平前 ，推荐进行HLA-B1502基因检测，检测结果为阴性者方可服用卡马西平
  ，检测结果为阳性者应禁用卡马西平，因为亚洲人种携带HLA-B1502基因 ，有发生Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解征的危险
  ，这是两种严重的皮肤过敏反应，有很高的死亡率 。
• 长期服用卡马西平可引起白细胞和血小板减少 ，曾有发生再生障碍性贫血和粒细胞缺乏的报道
  ，建议在服用卡马西平前，进行血常规检测 ，记录白细胞和血小板计数
  ，在服药的第1个月，每周进行血常规检测 ，此后5个月内每月检测1次
  ，以后每年检测2-4次，如果用药期间发现白细胞或血小板明显减少 ，应及时停用卡马西平。
• 服用卡马西平前应检测肝功能，服药期间应定期检测肝功能
  ，特别是有肝病病史者和老年患者，服药期间如果出现食欲不振、酱油色尿 、右上腹不适
  、黄疸等肝损害症状 ，应及时停药就医
  。
  
• 长期用药患者不宜突然停用卡马西平
  ，突然停药可能导致癫痫发作，如果因为某些原因必须立即停用卡马西平 ，应更换为另外一种有效的新的抗癫痫药后
  ，再停用卡马西平。
  
• 卡马西平治疗窗窄，因此应在服药后第3、6 、9周监测其血药浓度 ，目标浓度为17-51mmol/L
  ，如果调整了卡马西平剂量，或联合了其他结果抗癫痫药 ，应增加血药浓度的检测频率
  ，这样既能确保卡马西平的抗癫痫作用有效，又不至于引起药物不良反应 。
  

参考文献：

卡马西平片说明书

中华医学会神经外科学分会功能神经外科学组. 三叉神经痛诊疗中国专家共识 [J]. 中华外科杂志,2015, 53(9):657-664.